Die Suche nach der richtigen Diagnose: Neurologie ist spezialisiert auf seltene Erkrankungen
Wer an entzündlicher Polyneuropathie (z.B. CIDP), Amyotrophe Lateralsklerose (ALS), Myositis oder Mysthenia gravis erkrankt ist, hat oft einen langen Leidensweg hinter sich, bevor ihm in der Neurologie der Augusta Kliniken am EvK Hattingen geholfen werden kann. „Zu uns kommen Menschen aus dem gesamten Bundesgebiet und sogar angrenzenden Staaten. Sie sind verzweifelt auf der Suche nach einer Ursache für ihre unerklärlichen Symptome“, berichtet Prof. Dr. Min-Suk Yoon, Chefarzt der Klinik für Neurologie und Komplementärmedizin, anlässlich des „Tages der Seltenen Erkrankungen“ am 28. Februar.
In der Europäischen Union (EU) gelten Erkrankungen als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen betroffen sind. Die unterschiedlichen Symptome und wenigen Betroffenen machen die Diagnose für medizinische Instanzen wie Forschung und Pharmazie wirtschaftlich uninteressant und bilden für Mediziner eine echte Herausforderung. Um diesen Erkrankungen dennoch auf die Spur zu kommen, erfordert es neben einer guten Expertise des Arztes vor allem eines: Zeit. „Befragen, untersuchen, recherchieren – das ist das Geheimnis, um eine solche Krankheit diagnostizieren zu können“, erläutert Prof. Yoon. Der Mediziner arbeitet seit 2018 am EvK Hattingen und ist bekannt für die etwas anderen Wege in der Neurologie.
Bei seinen Behandlungen setzt er nicht nur auf eine Lösung, sondern entwickelt ein breit gefächertes Therapieangebot. Chronisch Kranke mit Autoimmunphänomenen werden zunächst im Krankenhaus medikamentös und therapeutisch eingestellt. Die symptomatische Behandlung von Schmerzen oder unterstützende Maßnahmen wie Physiotherapie oder Logopädie, wie sie beispielsweise ALS-Patienten benötigen, sind hingegen auch zu Hause möglich. Allerdings entwickelt eine ALS-Erkrankung oft eine eigene Dynamik, die dazu zwingt, die Therapien teilweise innerhalb von vier Wochen wieder anzupassen. Gerade ALS-Patienten müssen im Verlauf ihrer Erkrankung immer wieder durch die behandelnden Ärzte im Krankenhaus unterstützt werden. Yoon und sein Team erarbeiten dann Lösungen zur Krisenintervention, welche die Patienten zusammen mit ihrem Hausarzt außerhalb des Krankenhauses weiterführen können.
„Wir haben bei uns schon viele Seltene Erkrankungen diagnostiziert und behandelt. Neben CIDP, einer autoimmunen chronischen Nervenentzündung, Polymyositis und Dermatomyositis, einer entzündlichen Muskelerkrankung, der autoimmunen Hirnentzündung und der Progressiven Multifokalen Leukoenzephalopathie (PML), einer Viruserkrankung, die in den letzten Jahren immer mal wieder auftrat, mussten wir leider auch drei Fälle der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJK) diagnostizieren, einer tödlich verlaufenden, übertragbaren Erkrankung des menschlichen Gehirns“, beschreibt Prof. Yoon. Als einen möglichen Grund neben der Fachkompetenz seines Teams nennt Yoon die besondere Zuwendung von Ärzten und Pflegepersonal zum Patienten, die in den Augusta Kliniken selbstverständlich ist. „Das größte Kompliment für unsere Arbeit ist der Dank unserer Patienten!“, bekräftigt der Chefarzt.
Insgesamt gibt es mehr als 6.000 unterschiedliche Seltene Erkrankungen, an denen schätzungsweise etwa 30 Millionen Menschen europaweit und 300 Millionen weltweit leiden. Rund 72 Prozent sind genetisch bedingt, davon beginnen 70 Prozent bereits im Kindesalter. Alle anderen entwickeln sich als Folge von Infektionen, Allergien oder haben umweltbedingte Ursachen.