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Beratung bei Verdacht auf familiären Brust- oder Eierstockkrebs / HNPCC-Syndrom

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Jeder weiß heute, dass ein gesunder Lebensstil, zu dem ausreichend Bewegung und Ausdauersport gehört, das Krebs-Erkrankungsrisiko drastisch senkt.

Es gibt aber Risiken, die wir nicht ändern können, z.B. eine erbliche Belastung, das Älterwerden oder Umwelteinflüsse. Nur wenige Menschen haben eine vererbte Veranlagung und können diese im schlimmen Fall an ihre Kinder weitergeben, unabhängig vom Geschlecht.

Typisch bei erblich bedingtem Krebs ist, dass die Krebsfälle in jeder Generation und das schon in jungem Lebensalter auftreten. Meistens betrifft die Mutation Gene, die den Zellzyklus bei der Zellteilung oder die Reparatur bereits eingetretener Erbgut (DNS)-Schäden kontrollieren.

Bei familiärem Brust- und Eierstockkrebs mit Mutationen in den Brustkrebsgenen BRCA1/2 erkranken 60-80 % der Betroffenen an Brustkrebs, 30-40 % an Eierstockkrebs. Liegt ein erblich bedingter Darmkrebs (HNPCC- oder Lynch-Syndrom) vor, erkranken 40 % der Betroffenen an Endometriumkarzinom. Umgekehrt eruiert man bei Endometriumkarzinom-Erkrankung die Wahrscheinlichkeit des Vorliegens einer genetischen Disposition, um das zusätzlich mögliche Erkrankungsrisiko für Darmkrebs herauszufinden.

Ist eine Frau zum Zeitpunkt der Brustkrebserkrankung besonders jung oder gibt es mehrere Erkrankte in der Familie, drängt sich die Frage einer genetischen Disposition auf. Um einer diffusen Angst durch Unwissen entgegenzuwirken, haben wir Hinweise auf Zugehörigkeit zu einer sogenannten Hochrisikofamilie für erblichen Brustkrebs zusammengestellt:

Zu Hochrisikofamilien werden Familien gerechnet (entweder mütterlicher- oder väterlicherseits) mit Erkrankung von mindestens:

  • 3 Frauen an Brustkrebs
  • 2 Frauen an Brustkrebs, davon 1 vor dem 51 LJ
  • 2 Frauen an Eierstockkrebs
  • 1 Frau an Brustkrebs- und Eierstockkrebs
  • 1 Frau an Brustkrebs und 1 Frau an Eierstockkrebs
  • 1 Frau an beidseitigen Brustkrebs vor dem 51 LJ
  • 1 Frau an Brustkrebs vor dem 36 LJ
  • 1 Mann an Brustkrebs und 1 Frau an Brust- oder Eierstockkrebs

Typisch bei erblich bedingtem Krebs ist, dass die Krebsfälle in jeder Generation und das schon in jungem Lebensalter auftreten. Meistens betrifft die Mutation Gene, die den Zellzyklus bei der Zellteilung oder die Reparatur bereits eingetretener Erbgut (DNS)-Schäden kontrollieren. Die Genveränderung betrifft alle Zellen.

Bei Vorliegen eines bestimmten Typs an Ovarialkarzinom oder Auftreten eines Endometriumkarzinoms sollte der Pathologe in jedem Fall das Tumorgewebe auf Veränderungen betreffend die Reparaturgene untersuchen.

Eine einfache Blutabnahme ist erforderlich, um daraus eine molekularbiologische Untersuchung auf eine Gen-Mutation vornehmen zu können. Ist der Test positiv, so beträgt die Wahrscheinlichkeit die Veranlagung für einen erblichen Tumor an die Kinder weiterzugeben 50%. Bei nur 5 – 10 % aller Brustkrebsbetroffenen lässt sich eine Mutation nachweisen.

Frauen und Männer, die von einer Mutation betroffen sind, müssen nicht zwangsläufig erkranken, haben aber ein deutlich erhöhtes Risiko. Betroffene Frauen erkranken ca. 20 Jahre früher als Frauen ohne Mutation und haben zeitlebens ein Risiko von 60-80% an Brustkrebs zu erkranken. Die Wahrscheinlichkeit, dass auch die andere Brust erkrankt, beträgt 60% und das Risiko an Eierstockkrebs zu erkranken liegt bei 30-40%. Betroffene Männer erkranken häufiger an Darm- und Prostatakarzinom.

Liegt ein HNPCC-Syndrom vor, beträgt das Lebenszeitrisiko an Darmkrebs zu erkranken 50-100%.

Eine Blutabnahme ist schnell gemacht, eine Untersuchung auf Genmutationen dauert ihre Zeit, das Wissen um das Ergebnis löst unweigerlich Ängste um die eigene Gesundheit, aber auch um die der Angehörigen aus.

In einem ausführlichen Aufklärungsgespräch durch eine Ärztin/Arzt mit besonderer Qualifikation werden die möglichen Konsequenzen bei Bestätigung einer BRCA-Mutation erörtert. Es ist wichtig zu wissen, dass man sich jederzeit gegen den Test oder gegen das Wissen um das Testergebnis entscheiden kann.

Die Kosten für die genetische Beratung, der Gentest selber, die intensivierte Vor- und Nachsorge und eine ggf. erforderliche psychologische Mitbetreuung werden durch die Krankenkassen übernommen, auf Antrag auch prophylaktische Operationen.

Frauen mit einer BRCA-Mutation können von einer intensivierten Früherkennung profitieren. Wird Brustkrebs früh erkannt, ist er zu 85% heilbar.

Die intensivierte Früherkennung beinhaltet:

ab dem 25. Lebensjahr (bzw. 5 Jahre vor dem frühesten Erkrankungsalter in der Familie)
Selbstuntersuchung der Brust - jeden Monat
Tastuntersuchung durch den/die Frauenarzt/ärztin - alle 6 Monate
Brust-Ultraschall - alle 6 Monate

ab dem 30. Lebensjahr (oder ab dem 35. Lebensjahr, abhängig von der Brustdrüsendichte)
Mammographie - jährlich

ab dem 40. Lebensjahr
evtl. Brust-Ultraschall Mammographie in 2 Ebenen - jährlich

zwischen dem 25. und 50. Lebensjahr bei Mitgliedern von Hochrisikofamilien (oder bei unklaren Ultraschall-/Mammographiebefunden)
Kernspinmammographie - jährlich

Die intensivierte Früherkennung für HNPCC-Patientinnen mit erhöhtem Risiko für Darmkrebs beinhaltet ab dem 25. Lebensjahr eine jährliche Vorsorgeuntersuchung mit körperlicher Untersuchung und Darmspiegelung.

 

Die Vorsorgliche Entfernung beider Brustdrüsen (Brustamputation, Mastektomie) ist zurzeit die einzige wirklich risikoreduzierende Methode bei gesunden Frauen mit Brustkrebs-Genmutation. Hierbei wird die Brustdrüse aus dem Hautmantel herausgeschält. Ob Brustwarze und Warzenhof erhalten bleiben sollen, muss risikoadaptiert entschieden werden. Die Brustdrüse wird in gleicher Narkose durch Fremd- (Silikonimplantat) oder Eigengewebe (Bauchfett) ersetzt.

Die vorsorgliche Brustamputation senkt das Brustkrebsrisiko um 95%, ein Restrisiko an Brustkrebs zu erkranken bleibt immer.

Ab 40 empfiehlt man zusätzlich die Entfernung der Eierstöcke, die zu einer Risikoreduktion für Eierstockkrebs um 97% führt. Gleichzeitig wird auch das Brustkrebsrisiko um 50% gemindert. Eine niedrigdosierte Hormonersatztherapie kann die dann auftretenden Wechseljahresbeschwerden auffangen.

Das Brustzentrum und das Zentrum für Gynäkologische Krebserkrankungen Bochum der Augusta Kliniken arbeitet eng mit dem Zentrum für familiären Brust- und Eierstockkrebs der Universitätsfrauenklinik Köln zusammen. Fachärzte unserer Frauenklinik haben die Lizenz für eine ausführliche Beratung bei V.a. familiären Brust-/Eierstockkrebs sowie V.a. HNPCC-Syndrom. Der Kooperationsvertrag mit Köln garantiert eine zeitnahe Untersuchung der Proben und Beratung bei positivem Testergebnis.

Zentrum für familiären Brust- und Eierstockkrebs
Universitätsfrauenklinik Köln
Telefon: 0221-47886509
E-Mail: zentrum-familiaerer-brustkrebs@uk-koeln.de

 

Gerne beantworten wir Ihre ganz persönlichen Fragen:

Beratung bei V.a. familiären Brust- oder Eierstockkrebs, V.a. HNPCC-Syndrom
Sekretariat der Brustzentrums
Augusta-Kliniken Bochum-Mitte
Telefon: 0234-5172722
E-Mail: brustzentrum@augusta-bochum.de

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